Szanowni Państwo,

Sekcja Neurogenetyki Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych została powołana w roku 2019 z inicjatywy przewodniczącej Towarzystwa prof. Marii Mazurkiewicz-Bełdzińskiej. Mieliśmy szerokie plany na rok 2020, niestety pandemia wirusa SARS-CoV-2 pokrzyżowała je skutecznie, mamy nadzieje że w 2021 będzie lepiej. Nie chcemy jednak, aby Sekcja była tworem martwym, ale mimo wszystko forum współpracy osób zajmujących się różnymi aspektami badań podstawowych, diagnostyki, opieki i leczenia pacjentów z genetycznie uwarunkowanymi chorobami neurologicznymi - czyli chorobami neurogenetycznymi.

Neurogenetyka stanowi dyscyplinę naukową i medyczną łączącą badania z zakresu genetyki i neurologii, które skupiają się na rozwoju i funkcjonowaniu układu nerwowego, ale także udziału czynników genetycznych w tych procesach. Pojęcie chorób neurogenetycznych jest bardzo szerokie i obejmuje jednostki chorobowe układu nerwowego, których przyczyną są mutacje w DNA, czego efektem jest pierwotne zaburzenie funkcjonalne neuroektodermy lub uszkodzenie układu nerwowego pośrednio przez defekt genu nie ulegającego ekspresji w tkance nerwowej. Repertuar dysfunkcji układu nerwowego jest ograniczony i zaburzenia
o podobnej prezentacji klinicznej mogą mieć heterogenne podłoże i patomechanizm.

Jako dyscyplina neurogenetyka rozwinęła się w latach dziewięćdziesiątych ubiegłego wieku zainspirowana ciekawością związku między genami, mózgiem, zachowaniem i chorobami neurologicznymi. Było to możliwe dzięki rozwojowi genetyki i biologii molekularnej. Obecnie w erze badań wielkoskalowych i erze „omik” (genomika, transkryptomika, epigenomika czy proteomika) uzyskujemy ogromną ilość danych na temat różnych czynników, które mogą wpływać na obraz kliniczny chorób neurogenetycznych. Dlatego tak istotne jest postawienie jednoznacznej diagnozy i zidentyfikowanie podłoża molekularnego tych chorób jako pierwszego etapu interwencji farmakologicznej a w przyszłości terapii genowej. Dla osób dotkniętych chorobami neurogenetycznymi badania naukowe i rozwój medycyny spersonalizowanej to nadzieja na przyszłość.

Celem działań Sekcji Neurogenetyki PTNDz jest rozwój wiedzy o podłożu genetycznym chorób neurologicznych wieku rozwojowego oraz propagowanie znaczenia badań genetycznych w diagnostyce i terapii chorych, ale także stworzenie platformy współpracy specjalistów różnych dziedzin zainteresowanych problemami neurogenetyki. Zapraszamy wszystkich do współpracy.

 

Dr hab. n. med. Dorota Hoffman-Zacharska

Przewodnicząca Sekcji Neurogenetyki PTNDz