Apel Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej w sprawie wprowadzenia powszechnego badania przesiewowego noworodków w kierunku leukodystrofii metachromatycznej (MLD) w Polsce

Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej pragnie zwrócić uwagę na konieczność pilnego wprowadzenia powszechnego badania przesiewowego noworodków w Polsce w kierunku leukodystrofii metachromatycznej (MLD). MLD jest śmiertelną, rzadką chorobą neurometaboliczną, wywoływaną przez mutację w genie kodującym enzym arylosulfatazę A (ARSA). W wyniku tej mutacji dochodzi do gromadzenia się sulfatydów w mózgu, układzie nerwowym oraz innych narządach, co prowadzi do postępującej demielinizacji, neurodegeneracji, a w konsekwencji do utraty funkcji motorycznych i poznawczych oraz wczesnej śmierci pacjenta.

Dzięki postępom w medycynie, dostępna jest już terapia genowa – atidarsagen autotemcel (Libmeldy), która oferuje skuteczne leczenie dla pacjentów z MLD. Terapia ta, zastosowana na wczesnym etapie choroby, może znacząco poprawić rokowania, zachowując sprawność fizyczną i poznawczą pacjentów w zakresie normy zdrowych osób. Z danych wynika, że u dzieci leczonych przedobjawowoaktywność ARSA wzrasta do poziomu porównywalnego ze zdrowymi dziećmi, co potwierdza skuteczność tej terapii.

Niestety, obecnie w Polsce nie istnieje system powszechnego badania przesiewowego noworodków w kierunku MLD, co oznacza, że wiele dzieci jest diagnozowanych dopiero po wystąpieniu objawów, kiedy terapia może być już mniej skuteczna. Tymczasem, jak pokazują dane, wczesne wykrycie choroby przed pojawieniem się pierwszych objawów daje największe szanse na skuteczne leczenie.

Badania pilotażowe w kierunku MLD są już prowadzone w 11 krajach, w tym w Europie, Stanach Zjednoczonych i na Bliskim Wschodzie. W Stanach Zjednoczonych proces włączenia MLD do powszechnego badania przesiewowego jest w trakcie oceny, a Norwegia planuje wprowadzenie takiego przesiewu od września 2024 roku.

Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej apeluje do decydentów o natychmiastowe podjęcie działań zmierzających do wprowadzenia powszechnego badania przesiewowego noworodków w Polsce w kierunku MLD. Wprowadzenie takiego programu powinno być poprzedzone pilotażem, podobnie jak miało to miejsce w przypadku innych rzadkich chorób, jak np. rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

Z naszej strony deklarujemy pełną gotowość do współpracy przy przygotowaniu ścieżki wdrożenia oraz wypracowania szczegółów programu przesiewowego dla noworodków w Polsce.

Z poważaniem

Zarząd Główny Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej