Stanowisko Zarządu PTND

W związku z pojawiającymi się doniesieniami medialnymi dotyczącymi terapii genowej w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)  poniżej przedstawiamy  stanowisko Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych dotyczące leczenia SMA.
W chwili obecnej w Polsce wszyscy chorzy z rdzeniowym zanikiem mięśni  (niezależnie od wieku i typu SMA) mają możliwość w pełni refundowanego leczenia jedynym jak do tej pory zarejestrowanym w Europie preparatem  tj.  Nusinersenem (Spinraza ®).  
Terapia genowa SMA jest jak na razie zarejestrowana w Stanach Zjednoczonych i jej rejestracja toczy się jeszcze w Europie. Należy zaznaczyć, że terapia genowa przeznaczona jest jedynie dla pacjentów, którzy nie ukończyli   2 roku życia, najlepiej w jak najwcześniejszej fazie choroby lub wręcz u pacjentów bezobjawowych.
Z obawą przyjmujemy wiadomości o rzekomej słabszej skuteczności nusinersenu w porównaniu z terapia genową. Na tym etapie nie dysponujemy takimi danymi.  Przekaz medialny o „nieskuteczności” nusinersenu w porównaniu z terapią genowa nie ma żadnego umocowania w badaniach naukowych.
    
Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk
Prof. Barbara Steinborn